Waarom worden kinderen geboren met afwijkende bloedvaten (KHE)?

We proberen uit te zoeken waarom sommige baby's en jonge kinderen een zeldzame bloedvatziekte genaamd Kaposiform hemangioendothelioom (KHE) ontwikkelen. KHE is goedaardig, maar het kan snel groeien en leiden tot levensbedreigende situaties, vooral bij jonge kinderen. Hoewel de ziekte niet altijd meteen wordt herkend en soms verward wordt met een andere aandoening, is het belangrijk om het snel te diagnosticeren.

Bloedingen
De levensbedreigende situatie ontstaat doordat de bloedvaten snel groeien en een abnormale stolling veroorzaken, bekend als het Kassabach Merrit fenomeen. Dit leidt tot een tekort aan bloedplaatjes en stollingsfactoren, waardoor de kans op bloedingen toeneemt. Traditionele behandelingen met bloedplaatjes of bloedproducten werken vaak niet goed.

Zijn het genetische veranderingen?
Gelukkig kunnen we KHE vaak behandelen met medicijnen zoals prednison en sirolimus, maar de behandeling is intensief en onzeker. We weten echter nog niet waarom KHE ontstaat. Vergelijkbare vaatziekten worden vaak veroorzaakt door genetische veranderingen aan het begin van de zwangerschap, en we denken dat dit ook voor KHE geldt. We moeten nu het weefsel van patiënten met KHE analyseren om de specifieke genetische veranderingen te vinden die tot de ziekte leiden.

Snelle diagnose
In de afgelopen 10 jaar hebben we weefselmonsters verzameld en bewaard van veel patiënten met KHE. Met specifiek genetisch onderzoek, de zogenaamde GWAS-analyse, proberen we te ontdekken welke genen betrokken zijn bij het ontstaan van KHE. Als we dit kunnen vinden, kunnen we mogelijk snel na de geboorte kleine biopten nemen bij kinderen waarbij er twijfel is over de diagnose. Hierdoor kunnen we vroeg beginnen met de behandeling voordat de bloedvatziekte ernstig wordt.

Om dit genetisch onderzoek uit te voeren, hebben we financiële steun nodig. Elke donatie is welkom en helpt ons om de oorzaak van KHE te begrijpen en effectievere behandelingen te ontwikkelen.

Hoofdonderzoeker

Dr. Maroeska te Loo, kinderhematoloog